Biologia molekularna w medycynie - Bal Jerzy (red.)

Nowe, znacznie zmienione wydanie znakomitego podręcznika genetyki klinicznej. Podręcznik prezentuje szeroki zakres zastosowań biologii molekularnej w medycynie i genetyce człowieka. Przedstawia najważniejsze działy medycyny, w których analiza kwasów nukleinowych określa zarówno nowoczesność, jak i wyzwania najbliższych dziesięcioleci. Nowe wydanie obejmuje: - podstawy genetyki molekularnej, - informacje o genomie człowieka i zróżnicowaniu genetycznym populacji ludzkiej, - zasady dziedziczenia i zmienności genetycznej, - metody badań genomu (molekularne i cytogenetyczne), - diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (dziedzicznych, nowotworowych, inwazyjnych i infekcyjnych), - podłoże molekularne modelowych chorób dziedzicznych i nowotworowych, - główne kierunki w leczeniu chorób genetycznie uwarunkowanych, - podstawy farmakogenetyki i immunogenetyki, - zasady poradnictwa i profilaktyki chorób genetycznie uwarunkowanych, - metodykę analizy DNA w medycynie sądowej, - zastosowania biotechnologii w medycynie, - wybrane prawne aspekty badań genetycznych człowieka. Drugie wydanie podręcznika zostało uaktualnione, uzupełnione głównie o takie zagadnienia, jak: genetyczna różnorodność populacji, choroby kompleksowe, leczenie wybranych chorób dziedzicznych. W książce znajduje się wiele przykładów praktycznych zastosowań biologii molekularnej w medycynie, w szczególności diagnostyki molekularnej i testów genetycznych. Uwzględniono najnowocześniejsze osiągnięcia z zakresu cytogenetyki molekularnej. Książka została podzielona na 2 części. Część 1 omawia zastosowania diagnostyki molekularnej w medycynie, podstawy genetyki molekularnej, genom człowieka, zasady dziedziczenia, zmienność i dziedziczność, genetyczną różnorodność współczesnych populacji ludzkich oraz prawo a dylematy współczesnej genetyki. Część 2 prezentuje choroby, leczenie i poradnictwo. Książka adresowana jest do: studentów medycyny, biologii (genetyka, biologia molekularna), biotechnologii i innych kierunków pokrewnych, a także do słuchaczy medycznych studiów podyplomowych oraz osób specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej oraz doktorantów i pracowników naukowych. Skierowana jest również do tych wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka. Autorzy podręcznika to uznane autorytety z dorobkiem w zakresie genetyki medycznej, zastosowań biologii molekularnej w medycynie oraz aspektów prawnych badań genetycznych. Są nimi: Jerzy Bal, Ewa Bartnik, Ewa Bocian, Ewa Brojer, Barbara Czartoryska, Władysława A. Daniel, Janusz Fiett, Alain Fischer, Marek Gniadkowski, Piotr Grabarczyk, Józef Kapusta, Piotr Kozioł, Janusz Limon, Barbara Lisowska-Grospierre, Tadeusz Mazurczak, Norman J. Pieniążek, Jacek Pietrzyk, Tomasz Pniewski, Marek Safjan, Janusz A. Siedlecki, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski, Ewa Ziętkiewicz.